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家族遗传病做试管婴儿可以避开吗？怎么操作？

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目前遗传病主要有三类:单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

一、单基因遗传病

单基因遗传病由一对基因决定，可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X隐性遗传、X显性遗传和Y遗传。

二、多基因遗传病

多基因遗传病是多基因累积效应引起的遗传特征，一般与环境因素共同作用。这种遗传病是遗传因素和环境因素共同作用的结果。遗传方式上存在家族聚集现象，多为常见病，可分为男女差异和种族差异。多基因遗传病近亲子女发病率高于非近亲子女，常见的有唇裂、无脑、原发性高血压、青少年糖尿病等。

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三、染色体异常遗传病

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染色体异常遗传病主要表现为染色体缺失、染色体重复、染色体倒置、染色体易位或染色体数量变异引起的可以去做试管三代吗染色体数量增加或减少一个或几个，常见的有21三体综合征、13三体综合征、XYY综合征、性腺发育不良等。

虽然目前的基因疾病科技手段无法治愈，但幸运的是，一些遗传病可以通过第三代试管婴儿筛查有效避免遗传。目前可通过三代试管婴儿技术筛查23对染色体和125种遗传病，主要可避免血友病、多囊肾病、银屑病、人类白细胞抗原免疫球蛋白M、超组织配型和镰状细胞贫血、甲状腺癌、脊髓肌萎缩、地中海贫血、先天性肾病综合征等。

周先生在一次常规体检中查出带有甲状腺癌致病基因，家族有甲状腺癌病史。为了不让致病基因影响到下一代的健康，生一个健康宝宝，和妻子商量后，周先生决定通过辅助生殖技术帮助怀孕，为此，特地通过工作人员找到了有多年研究积累和临床经验的俄罗斯EMC欧洲医疗中心。

据Borovkova博士介绍，第三代“试管婴儿”技术又称“植入前胚胎遗传学诊断”（PGD），通常指胚胎在植入母亲体内之前先进行遗传检测，筛选遗传学正常的胚胎植入母亲子宫，从而防止因为胚胎自身染色体或基因变异造成的流产或遗传病患儿的妊娠和出生,为高风险生育遗传病缺陷儿的未来父母提供生育健康孩子的机会。而基因测序技术可以通过对基因进行筛查，更精准地识别致病基因。

经会诊，Borovkova博士认为可以通过PGS/PGD基因筛查技术阻断该家族性甲状腺髓样癌。“PGS/PGD基因筛查对致病基因的识别非常精准”，Borovkova博士说。目前，俄罗斯EMC欧洲医疗中心已通过该技术帮助数千个有家族遗传病史的家庭成功孕育健康宝宝，让广大家族遗传病家庭看到了希望的曙光。

2017年9月，周先生和妻子在美国FSAC生殖中心完成了致病基因验证与筛查，俄罗斯EMC欧洲医疗中心对该家系采用了单细胞测序和核型定位双重检验策略，在确认每一个环节都百分百精确后，于2017年10月取卵，经过了胚胎的培养和筛查，从6个胚胎中选出了4个完全正常的胚胎。经过仔细认真筛查，Borovkova博士选择了质量最好的第1号胚胎植入周先生妻子的子宫，并顺利妊娠。孕中期经羊水穿刺和产前基因诊断显示胎儿正常。今年9月25日，周先生的妻子顺利诞下一名女婴，体重3200克，身长53厘米，各项指标正常。

“PGD技术的发展，从源头上阻断了遗传致病基因对生育下一代的影响，使携带家族遗传病基因的家庭孕育健康宝宝成为可能。”Borovkova博士表示。