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只需抽取孕妇6-8毫升静脉血，就能检查胎儿有无染色体疾病。这是最新的胎儿染色体疾病筛查技术——无创DNA产前检测。无创基因检测有必要吗?

无创基因检测有必要吗

孕妇静脉血中含有胎儿的DNA信息，通过抽取孕妇静脉血，可以对其中包含的胎儿DNA信息利用新一代测序技术和生物信息学的方法进行分析，从而准确判断胎儿是否患有染色体疾病。去年8月，石家庄市妇产医院与中国工程院院士、中南大学湘雅医学院夏家辉教授签订了“遗传病诊断与产前诊断合作协议”，开启了该院无创DNA产前检测的序幕。同年11月，该院正式为患者提供此项服务，对有效预防出生缺陷、提升人口素质提供了更有力的技术支持。

染色体疾病是新生儿出生缺陷中较为常见的郑州医院官网一类疾病，约160例新生儿中就有1例染色体疾病患儿。其中最常见的一种就是唐氏综合征，也就是21—三体综合征。在常规的唐氏筛查中，如果结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高，医生会建议孕妇做羊水穿刺或脐静脉血穿刺确诊怎么样的女生容易怀孕，但这两种方法属于介入治疗，有侵入性和一定的流产风险。“唐氏筛查出现高风险值并不意味着就一定患有该项疾病，本身常规的唐氏筛查就会存在一定的误差，而无创DNA检测可以避开对孕妇和胎儿的影响，对准妈妈进行更精确地筛查检测，准确率高达99%以上”，张主任介绍。

据了解，除了唐氏综合征之外，无创DNA产前检测还能检测爱德华氏综合征(18—三体综合征)和帕陶氏综合征(13—三体综合征)。由于检测无创伤、无流产和感染风险，准确率又高，已经有越来越多的孕妇接受这项检查。

唐氏筛查的重要性

孕妇都存在怀唐氏儿的可能，且年龄越大的准妈妈，越容易怀唐氏儿。为了防止新生儿患唐氏综合征，确保优生，每一位准妈妈在孕期都需要做唐氏筛查。

准妈妈在做唐氏筛查的过程中会同时检查孕妇血清中的AFP、HCG、uE3、InhibinA，通过做这些检查可以查出胎儿是否患有NTD【即神经管缺损症状】、18-三位和13-三体综合征。准妈妈每次在产检前一周到做产检的医院抽血做唐氏筛查，一周后到医院做产检的时候就可以得出结果。如果筛查出来的血清显阳性，那么嗨需要活检绒毛和穿刺羊水来确诊是否怀了唐氏儿。

准妈妈准备做唐氏筛查前一天要早点休息，且凌晨零点开始不能饮水，检查当天早上不能进食，直接空腹到医院做检查。检查前，医生会询问准妈妈的月经情况、体重、孕龄、身高等，准妈妈到医院后一定要如实告诉医生。

唐氏筛查主要做以下项目的检查怎么样怀孕，一般只需要抽取四样做检查就可以得出结果：静脉抽血、超声检查准妈妈颈背半透明膜厚度、超声检查AFP【甲型胎儿蛋白】、HCG【绒毛促性腺激素】、uE3【游离雌三醇】、InhibinA【抑制素A】。医生通过检查出这些怎么生孩子?项目的指标，结合准妈妈的月经情况、体重、孕龄、身高等来判断孕妇怀“唐氏儿”的概率，检查出来的准确度极高。

现在临床上主要通过两种方式来做唐氏筛查，一种是产前筛查，另外一种是无创DNA检测。

审编医生

左淑丽妇科副主任医师

医院：朝阳市中心医院

主治疾病：阴道炎，卵巢囊肿，附件炎，盆腔积液，月经不调...详情>

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