[北京试管私立医院]

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

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地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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试管lps方案其实就是黄体期促排方案，是近几年兴起的新型促排卵方案，其主要有3大优点，分别是该促排方案能有效抑制LH峰，还能降低卵巢过度刺激综合征的发生概率，能帮助卵巢早衰的患者改善获卵数。但试管lps方案也存在一定的缺点，其是不能移植鲜胚的，只能考虑移植冻胚移植，因为促排药物使用，很可能会导致卵泡发育不良或者提早排卵等。

在试管婴儿临床上oi方案中包含有cos方案促排、LPS促排方案、coh超促排卵等等，其中的试管lps方案就是黄体期促排卵，该方案主要是指自然周期排卵后或促排卵周期取卵后，对卵巢内所存留的未成熟卵泡(窦卵泡)，用促性腺激素进行刺激至成熟后获取卵子的技术操作。下面就为大家介绍试管lps方案的优缺点：

1、优点

能够更好地抑制早发LH峰，避免提前排卵，降低周期取消率，提高优质胚胎率，而且并不影响卵母细胞和胚胎的质量；

黄体期促排卵方案联合GnRH-a扳机，利用GnRH-a诱发内源性LH峰及其半衰期明显低于hCG的优势降低OHSS发生率；

卵巢储备功能低下联合黄体期促排卵取卵，能增加有限时间内的获卵数及可利用胚胎，增加患者生育的可能性，改善其不良助孕结局。

2、缺点

黄体期促排卵在该促排周期是无法移植的，因为在黄体期促排卵方案流程中促排卵和胚胎移植成为了2个独立的治疗周期；

可能出现卵泡无发育、发育不良、卵泡黄素化以及提早排卵等卵母细胞获取失败的情况。

试管婴儿名词释疑

试管婴儿助孕过程中我们会遇到很多的英文缩写以及专业术语，为了让大家尽快的了解试管相关名词的意思，这里特别整理了试管婴儿常用英文缩写，可供大家参考：

字母简称名词含义字母简称名词含义IVF体外受精PN原核ET胚胎移植术OPU采卵术ICSI单精子卵胞浆内显微注射MII卵成熟的卵母细胞PGT植入前胚胎遗传学检测GV未成熟卵子NGS植入前基因检测技术IVM未成熟卵母细胞体外成熟HRT冻胚移植方案AH辅助孵化SEET无创性内膜刺激胚胎移植OHSS卵巢过度刺激综合征GIUT子宫腔配子移殖POF卵巢早衰TV-GIFT经阴双侧输卵管内配子移殖PCOS多囊卵巢综合征FET解冻胚胎移植术Em/EMs子宫内膜/子宫内膜异位症CET冻胚移植OI诱导排卵Gn进口促性腺激素NC自然周期

一到秋冬季节， 尤其是现在天气干燥的情况下，孕妇特别容易出现嗓子疼、干燥、上火等情况。那么孕妇出现嗓子疼该怎么办呢?因为孕妇也不可以随便吃药的，那么有什么办法可以解决?孕妇感冒喉痛吃什么好?本文介绍了孕妇喉咙痛怎么办的问题，相信能够对各位有所帮助。

孕妇嗓子疼怎么办

孕妇在嗓子出现了发炎的症状的时候，需要及时的消炎。不能够随意的用药。因为孕妇的鼻子、咽喉和气管等呼吸道粘膜肥厚的问题。容易出现水肿、充血，导致身体的抗病能力下降，所以就很容易出现感冒的症状。

而患感冒的孕妇常害怕用药治病会对胎儿产生不利影响，如有些孕妇在怀孕早期，发高烧由于不敢用药导致胎儿脑细胞的发育受到影响，不得不采用人工妊娠。

因此，患了感冒的一方面可在产科医生的指导下合理用药，另一方面在感冒 的早期，也可采用下列方法而不用吃药打针就能治愈感冒。

1、盐水消炎

感冒初起喉头又痒双痛时，立即用浓盐水每隔10分钟漱口及咽喉部位。

2、食醋治疗

如果感觉到喉咙肿痛的话，可以选择用醋加上相同分量的水1:1混合，然后用这样的水漱口能够很好的减轻疼痛感。

3、炒盐治疗

将盐炒熟研细，吹入喉中，吐出涎水，可消炎止疼。

4、生梨治疗

常吃生梨能防治口舌生疮和咽喉肿痛。

5、藕汁巧治咽喉肿痛

用藕汁加蛋清漱口治感冒后咽喉肿痛有特效。蛋清可滋润咽喉，止咳;莲藕能消除疲劳，安慰精神。

方法是将莲藕削皮洗净，捣碎挤出藕汁，与蛋清(鸡蛋1个可分3次用)一起拌匀，保存在阴凉处，即可用来漱口。

6、含服润喉糖

最好选用蜂蜜或水果口味的润喉糖，应避免薄荷味儿的。

7、使用空气加湿器

天气太过干燥的话，容易使得我们的声带之间的粘液干掉，而产生彼此的粘连。导致了喉炎的产生。所以，可以选择一款空气加湿器，能够增加空气的湿度，从而缓解了喉炎的症状。

8、按摩照海穴

照海穴位于足内侧，内踝尖下方凹陷处，按压此穴能清咽利喉。

不过按压力道不能过猛，应该以感到酸、麻、胀为度，时间以5至10分钟为宜。

如果再配合按压列缺穴、太溪穴和天突穴等穴位，效果更好。

孕妇感冒喉咙痛吃什么好

孕妇感冒喉咙痛，在饮食上有许多需要注意的地方。首先，要避免进食刺激性食物和肥腻食物，如辣椒、大蒜、油炸食物等。

一些热性水果，如橘子、榴莲、荔枝等，孕妇吃了会上火，加重喉咙痛的症状，所以最好不吃。孕妇喉咙痛可以多吃以下食物：

1、蜂蜜水

用蜂蜜泡水喝，蜂蜜有消炎、祛痰、润肺、止咳的功效，其中枇杷蜜润喉的效果最好。

可以将蜂蜜水冲得浓一些，不要一次喝太多，分开多次喝，配合雪梨拌蜂蜜吃，效果更好。

2、白萝卜水

把白萝卜切粒，放水煮十五分钟，喝白萝卜水。因为萝卜是凉性食物，孕妇喝了白萝卜水后可以祛热解毒，能缓解喉咙痛的症状。白萝卜对于治疗感冒也有一定作用。

3、鸡汤

如果孕妇喉咙痛是有感冒引起的，就应该加强营养，提高自身免疫力。可以喝多一些营养丰富的汤水，比如大骨汤和鸡汤，不仅对孕妇身体有好处，也有利于胎儿吸收营养。

4、还可以每天用开水泡一颗胖大海喝

坚持两三天即可缓解喉咙痛的症状，开水要放凉到八十度左右才用来泡胖大海效果更佳。

5、多吃些滋阴润燥、生津养肺的降火食物

有时候孕妇饮食营养搭配不均衡，就有可能导致孕妇上火而喉咙痛，这个时候就要去火。

可以多吃些滋阴润燥、生津养肺的降火食物，比如山竹、葡萄、梨、香蕉、牛奶、苹果、西瓜等。

苦瓜、杏仁、芹菜、芥兰、苦菜、苦丁茶等苦味食物都有不错的降火功效。

总结：孕妇出现嗓子疼的情况应该怎么办呢?首先孕妇是不可以随意的用药的。可以参照本文所介绍的方法，相信能够很好的缓解嗓子疼痛的情况。其次孕妇一定要注意多喝水，可以多吃一点滋阴润肺的水果，对于嗓子疼的情况也有很好的帮助。本文所介绍的方法，相信是能够帮助到大家的。

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