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时间:2022-05-14   浏览量:290
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  唐氏综合征,也称为21三体综合征,是活婴中最常见的染色体疾病,也是迄今为止公认最深刻的染色体疾病。唐氏综合症是不可治疗的。

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  6.生育功能障碍:女性患者有生育能力,可能怀孕,几乎所有男性患者都不能生育。  唐氏综合症离我们还有多远?中国每年约有2.3万至2.5万名唐氏儿童出生,平均每20分钟就有一例。  除了导致唐氏综合征的遗传和环境原因外,孕妇的年龄是影响发病率的主要因素。老年孕妇将面临更高的唐氏综合症风险。唐氏综合征的平均发病率约为1/600-1/800。母亲35岁时胎儿唐氏综合征率为1/350,40岁时为1/100。  那么,年轻人不会生唐的儿子吗?事实上,60%~85%的唐氏婴儿是35岁以下的孕妇所生,所以每个孕妇都有可能生出唐氏婴儿。  唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查的简称。目的是检测孕妇的血液,检测母体血清中胎儿蛋白A、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度,结合孕妇的年龄、体重和孕周判断胎儿唐氏综合征和神经管缺陷的风险系数。  唐氏筛查法:通过提取母血清,检测母血清中甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度,结合供卵过程中冷冻精子和采血时孕妇的年龄、体重和孕周,计算唐氏综合征、爱德华氏综合征和开放性神经管缺陷的危险因素。  唐筛查结果与年龄、月经周期、体重、冻精高度、准确孕龄有关。筛查前,孕妇需要提供更详细的个人信息,包括出生日期、末次月经、体重、吸烟、异常妊娠史等。  Down的筛查原则是不重复检测,因为筛查根本不是诊断,是对风险的一般判断,不同的检测系统会对同一样本做出不同的判断,所以不建议重复Down的筛查。  无创DNA产前检测技术只需要孕妇的静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包括胎儿游离DNA)进行测序,然后对测序结果的生物学信息进行分析,从而发现胎儿是否患有三大染色体疾病。  烟台芝罘区妇幼保健院历史悠久,医疗实力雄厚。由门诊部、产房、病房组成,有专业的医疗助产队伍。以连续产科服务为重点,为孕妇制定个性化、完整的分娩计划,在围产期保健、孕期糖尿病诊疗、优生咨询、高危妊娠筛查、卵子供应过程中冷冻精子的诊治等方面具有较高的技术水平。
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