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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

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2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

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钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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随着社会的飞速发展，不孕不育的人群逐年增多，试管婴儿作为目前治疗不孕症最有效的方法，越来越多的不孕患者选择试管婴儿进行治疗。胚胎移植作为试管疗程中的关键一步，对整个手术的成功起着决定性作用。而胚胎移植后有的患者会担忧不已，生怕移植失败了。其实，试管移植后有些症状属于正常的现象，患者并没必要过分担心。那么试管移植后哪些症状属于正常反应呢？

感到反胃

准妈妈们在受移植后的一二个星期都有害喜的症状，会觉得想吐或反胃，虽然害喜也叫晨吐，但反胃的症状却不仅限于早上，你可能整天、整夜都觉得反胃想吐。

移植后出血

试管婴儿移植后，很多患者都出现阴道出血的症状，主要由是于宫颈及阴道炎症导致的，或是取卵时的针眼出血造成的。通常出血量不多，并且伴随少量血性分泌物。如果长期出血不止，患者应及时就医问诊了。

移植后腹胀

试管婴儿移植后出现腹胀与移植后注射黄体酮有很大关系，加上过度的卧床休息，肠道蠕动性减少从而引发腹胀，有时还会导致便秘。

移植后腹痛

患者在移植后，腹部不定时会出现针扎的疼痛感，一般对胚胎着床影响不大，不必过分担心。不孕患者易过多关注腹部这一亩二分地，大多与精神紧张有关。如果腹痛的不适感长时间得不到缓解或突发性剧烈腹痛，就应及时去医院确诊，以免影响试管婴儿的成功率。

温馨提示：为了避免试管移植后出现腹胀、腹痛的现象，患者在移植后不要做剧烈运动，多喝水和吃高蛋白的食物，保证丰富的营养。很多患者移植后都希望尽早知道是否怀孕，这种心情可以理解。但建议不要过早测试，以免测不到影响心情。一般建议移植12-14天回医院抽血验孕。

做试管婴儿一般取出8-15个左右的成熟卵泡算正常的，取得14个成熟卵泡属于正常的。但具体还是需要看患者情况，有些患者本身就较为年轻，卵巢储备功能好，取出数一般在10-20个之间都算是正常的；而有的女性年龄较大，卵巢存在功能衰退，取卵数量也自然会下降，一般取出5-15个左右的成熟卵泡算是正常的。

一般做试管婴儿医生会根据患者的具体情况，卵巢的功能，结合年龄因素，挑选合适的促排卵方案，比如长方案，短方案，拮抗剂方案等不同的用药方案，不同的用药时间，控制卵巢的卵泡发育，使得在10个左右发育成熟，这是最理想的。下面就为大家分析做试管取出14个成熟卵泡是否正常：

1.一般卵巢功能正常，取卵的数量就会比较多，取出14个成熟卵泡就是正常的，但如果患者存在卵巢疾病，那取卵14个就属于较多的；

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2.女性年级小取出14个成熟卵泡是正常的，因为其本身卵巢储备功能就较好，但如果是高龄女性一次性取出14个成熟卵泡那就是偏多的；

3.不同的促排卵方案也会影响女性的取卵数量，一般长方案、超长方案都能获得较多的成熟卵泡，而拮抗剂、微刺激方案等就只能获取较少的成熟卵泡。