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发布日期:2022-11-03发布人: admin阅读: 690

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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试管婴儿 ——— 对于饱受不孕不育困扰的夫妻来说,是个既熟悉又陌生的医学名词,一方面宣传普及让人们都对此有所耳闻,但另一方面,试管婴儿对于受孕夫妻的自身要求有哪些?术前有哪些准备事项?

做试管婴儿受哪些条件制约?

随着体外受精与胚胎移植技术的成熟,很多不孕不育的患者都将希望寄托于此。但试管婴儿同时也受到一些条件的制约,请问制约因素是什么?通过什么方式可以避免这些因素的阻挠?

不孕症发生率随着女性年龄增加而逐渐升高。首先年龄会影响到卵子的质量。正常情况下,随着年龄增加,女性卵巢中的卵泡通过闭锁过程自发性、渐进性减少并耗竭,卵巢功能逐渐降低并衰竭,进而不孕。

年龄越大,剩余的生育功能正常的卵子数量就越少。目前众多研究显示女性生育力从 30 ~ 35 岁就逐渐降低; 40 岁以后急剧下降。而且每个人的生育力存在极大的个体差异,一部分年轻人卵巢功能已经衰竭,无法怀孕。

临床资料表明,随着年龄增大,试管婴儿治疗周期获得的卵子数目和高质量卵子减少,胚胎质量降低,临床妊娠率降低,自然流产及胎儿畸形发生风险增加。其次,随年龄增加,子宫内膜在形态和功能上均发生一系列改变,可能导致子宫内膜容受性 ( 内膜对胚胎的接受能力 ) 明显降低,进而引起试管婴儿治疗周期中胚胎着床失败及流产。此外,随着年龄增加,尤其是 35 岁以后,妊娠及分娩并发症发生风险增加,如妊娠高血压病、妊娠糖尿病、产后失血等也增加。

女性尤其应该避免不必要的人工流产,人工流产前最好咨询医生,评估今后发生不孕症的风险,有的女性人工流产后再次妊娠非常困难,甚至失去做母亲的机会。自然流产连续发生 2 次或 2 次以上称为复发性流产,以往称为习惯性流产。很多夫妇急于想要孩子不做检查,这样很容易再次自然流产,从而延误了更多的时间。

做试管婴儿前男女需做哪些检查?

在确定可以做试管婴儿之前,是否男方与女方都要接受检查?检查前有什么准备工作需要做吗?检查的主要项目有哪些?这些检查的主要目的又是什么呢?

试管婴儿前男女双方的检查是必不可少的,其目的是进一步确定是否有试管婴儿的指征,适合做何种试管婴儿,即常规试管婴儿,俗称第一代试管婴儿,或单精子显微注射,俗称第二代试管婴儿,排除试管婴儿的禁忌症。同时也是为了解、及早发现影响妊娠甚至分娩的不利因素,如卵巢的囊肿、子宫内膜息肉等,及时治疗,以提高妊娠率,降低妊娠及分娩并发症。此外,还要排除部分遗传因素对后代的可能影响。当然,很重要的一点是了解卵巢功能,制定恰当的促排卵方案。检查前一般不需特别准备,但有的项目受时间限制,如女性的基础内分泌检查一般需在月经第 2 天进行,而且最好在 3 个月内未服用过影响内分泌的药物,子宫输卵管造影及宫腔镜检查一般需要月经干净后 3 ~ 7 天,在月经干净后需禁性生活,男性的精液常规需在禁性生活 3 ~ 7 天检查,其他项目对时间要求不严格。

试管婴儿过程中有哪些注意事项?

在接受试管婴儿的过程中,夫妻双方又应该注意些什么呢?

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接受试管婴儿治疗期间保持正常的饮食和起居即可,不需大养大补,当然,应避免过于劳累及熬夜。在开始促排卵一周后至胚胎移植后一周期间避免性生活,其他时间可以保持正常的性生活,适当的性生活可以缓解夫妇的紧张情绪,有利于妊娠。

促排卵治疗过程中及取卵后少数女性会感觉食欲不好,甚至恶心、呕吐、腹泻,应及时与医护人员沟通,了解是否发生卵巢过度刺激综合征,在医护人员指导下合理进饮食,必要时补液治疗,个别女性取卵后胃里难受、肚子不舒服、肚子疼或肚子胀等等,可以少食多餐,进食容易消化的食物,适当增加高蛋白流质,如牛奶、豆浆、米粥等,也可以喝一些运动饮料,注意尿量变化,如果症状严重或尿量少,应及时就诊。再有,取卵后应适当休息,避免剧烈活动,不过取卵及胚胎移植后也不要长时间卧床或保持一个体位,这样不利于血液循环,妊娠率降低,血栓发生风险也会增加。

据2021年度《中国不孕不育调查报告》显示,我国目前的不孕不育率已从上世纪90年代末期的2.5%迅速攀升至现有的12.5%左右,总计患者人数近5000万人,这也说明在我国每八对夫妻之中就有一对存在不孕不育的问题。

因此,试管婴儿这一体外受精,胚胎移植技术成为了许多不能自然受孕患者唯一的希望,他们中的许多人正是通过试管婴儿这一技术终于成功孕育出属于自己的宝宝。

家住在吉林省通化市的陈玉君与孟宪晖夫妇就是他们其中的一员,两人在2011年结婚后一直都没有育有自己的孩子,在经过检查后医生建议他们选择通过试管婴儿受孕。

陈玉君与孟宪晖一家

在经历连续三次的失败之后,2017年他们终于迎来了自己的第一个宝宝,取名为陈孟泽。

然而这份喜悦并没有持续多久,就被一个突如其来的噩耗打破了。

2019年,刚刚过完两岁生日的陈孟泽被查出患有急性淋巴细胞白血病,一时之间整个家庭陷入了无尽的痛苦之中。

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陈孟泽

历经三次失败,终迎喜讯>

出生于1987年的陈玉君与小她五岁的妻子孟宪晖是吉林省梅河口市的同乡。夫妻俩是在服装厂打工时相识的,由于同时老乡的缘故,两人感到十分亲切,经常一起吃饭彼此照料。

慢慢地,两人在不断地相处之中产生了感情,最终确定了恋爱关系。

2011年4月在见过双方父母后,两人领证结婚,一同迈入了婚姻的殿堂。

这对小夫妻还没有结婚的时候就一直在畅想未来的美好生活,他们希望自己能够尽快迎来爱情的结晶。

可是,结婚已经两年多了,妻子孟宪晖迟迟没有怀孕,夫妻俩开始怀疑自己是不是身体哪个方面有些缺陷所以一直没有生育。

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陈玉君

想到这里,夫妻俩赶忙去往当地著名的三甲医院沈阳204医院生殖中心进行诊断。

诊断结果显示,孟宪晖患有右侧输卵管堵塞,这也是造成孟宪晖一直无法怀孕的根本原因。

若是不及时治疗,即使后来怀孕也极有可能导致输卵管积水造成宫外孕。为了得到更好的治疗效果,夫妻二人跑遍了当地大大小小的医院寻求医治,但情况依旧没有什么好转。

后来在医生的建议之下,他们选择了试管婴儿这种方式受孕。

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孟宪晖为了怀孕,从2012年第一次进行试管手术之后,之后的四年时间里,前前后后一共接受过三次试管手术。可惜的是,这三次手术没有一次成功,全部以失败而告终。

孟宪晖

这期间,孟宪晖不仅身体越来越差,多次手术失败对于她的心理健康也造成了很大的伤害。不仅如此,夫妻二人也为此欠下了不少外债。

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陈玉君看着妻子身体状况大不如前,实在不忍心她再受这样的罪了,他一再劝说孟宪晖放弃试管手术,两个人没有孩子也能过得很好。

但孟宪晖不肯,她不希望自己与丈夫没有后代,说什么都要再坚持一段时间。

陈玉君看到妻子如此坚持,只好默默地支持妻子的决定,尽可能地为她分担一些痛苦。

试管婴儿手术费用较高,对于本不富裕的夫妻二人也是一笔不小的负担。

陈玉君

为了筹集之后的手术费用再加上看病方便,两人辞去了服装厂的工作一同前往沈阳打工。但是,没过多久不幸就接踵而来。

2014年年初,陈玉君的父亲时常感觉腹痛难耐,去往医院检查后发现已经处于胃癌晚期阶段,病情已经十分严重了,夫妻俩只好辞掉在沈阳的工作回到家乡照顾老人。

没过几个月,陈玉君父亲的病情极速恶化,癌细胞几乎已经扩散到了全身重要的器官之中,化疗也没有什么作用了。2014年年底,便离开了人世。

医院

陈玉君的母亲身体本就不好,在听闻丈夫病逝的消息后一病不起,偏瘫在床,生活难以自理。

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本来打算回到沈阳务工的小两口只好放弃这个打算,为了能够负担母亲每个月的医药费以及日常生活开支,他们在家附近找了一份工作,这样就可以时时刻刻陪伴在母亲身边了。

随着时间的流逝,孟宪晖想要孩子的愿望也日益强烈,她害怕自己年龄越大怀孕的希望也会更加渺茫,她向丈夫陈玉君提出希望能够再去接受一次试管婴儿手术。

这次手术过后,夫妻俩并没有抱着很大的期望,但喜讯却在他们毫无准备的情况下到来了。

孟宪晖

2016年4月,孟宪晖发现自己那段时间早起的时候总是感觉犯恶心,全身乏力没有什么精神,她开始怀疑自己是不是有了身孕。

于是,夫妻二人赶往去医院进行检查,果然,这次他们终于没有失望而归,孟宪晖真的怀孕了。

2017年1月16日,在前前后后花费15万元手术费,经历四次试管手术后,两人的第一个宝宝陈孟泽终于顺利诞生了。

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陈孟泽的诞生让一家人感觉如获至宝一般,毕竟这是陈孟两家第三代唯一的一员,对于这个来之不易的孩子,全家上上下下都十分重视,倾注了近乎所有的爱意来呵护这个幼小的生命。

陈孟泽

不幸再至,两岁儿子患癌>

由于陈玉君和孟宪晖夫妻二人一直忙于打工赚钱,还要时时刻刻照顾卧在病榻之上的陈玉君母亲,实在是没有过多的精力能够照顾好这个孩子。

因此,自打陈孟泽出生以来,他就一直住在姥姥姥爷家生活,由两位老人来照料。

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陈孟泽出生之后有些许的闹人,每当到了晚上要睡觉的时候就一直哭闹个不停,为了能让孩子安然入睡,孩子的姥姥只好时时刻刻抱着他,一刻都不敢放下来。

要是一从怀里放下来,小孟泽立马就清醒了,为了照顾小孟泽,姥姥几乎就没有好好休息过一天,但即便是这样孟泽的外婆也从未抱怨过一句。

虽然家里条件并不是那么好,但孟泽的姥姥姥爷从未亏待过这个孩子,他们想尽办法为孩子创造更好的生活条件。

陈孟泽

孩子喜欢什么就买什么,什么东西好就买什么,而对于自己他们可以说得上是十分抠门了,从不敢多花任何一分钱,有好吃的也会先紧着孟泽吃。就这样,在全家人的精心呵护之下,孟泽一直健健康康地成长。

可让他们没想到的是,孟泽在两岁的时候身体却出了大状况。2019年一月中旬的一天晚上,姥姥发现本不挑食的孟泽不愿意吃晚饭,腹部还稍微有些肿胀,她摸了摸孟泽的头发现孩子还有些发热。

年纪较小的孩子由于免疫力低下发烧也是常有的事,姥姥以为孟泽大概是有些受凉,赶紧喂他吃了一些退烧药。

可是两三个小时过去了,孟泽的烧一点也没有退,姥姥姥爷赶忙打电话通知了陈玉君与孟宪晖,抱着孩子去了医院。

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陈孟泽

孟泽在当地医院接受了长达一个星期的治疗后病情依旧没有什么好转,但做了那么多检查也没有找出病因所在。医生劝说陈玉君夫妇:

“孩子这样烧下去可不是个办法,你们赶紧带着孩子转院吧。”

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1月26日,在医生的建议之下,孟泽一家人连夜从老家梅河口市坐车来到位于长春市的吉林大学第一医院求医。医生在得知孟泽已经连续发烧一个多星期了,却又找不到原因,立马安排孟泽做了骨髓穿刺诊断术。

1月28日,刚刚过完两岁生日的陈孟泽被正式确诊为急性淋巴细胞白血病。听到这一消息后,全家人都泣不成声。

孟泽的母亲孟宪晖在听到后更是当场晕了过去,还不到30岁的年纪一夜之间就长出了不少白发,整个人都苍老了好几岁,他们无论如何都想不通一家人如此用心呵护的孩子怎么会得了白血病呢?

陈孟泽

他们赶往找到主治医师询问,孩子的病还有希望治愈吗,怎么样才能挽救这个生命危在旦夕的孩子呢?医生安慰他们:

“孩子的病情发现得比较及时,只要尽早进行治疗,治愈的可能性是非常大的。”

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与此同时,专家们经过多次研讨也为小孟泽制定了一套治疗方案,根据该治疗方案可知,小孟泽需要进行长达两年半的化疗,其中包括16个疗程。若是化疗效果比较理想的话,再做两三年的康复治疗,小孟泽的病情就能完全康复了。

一个新的问题再次困扰着这个陷入困境的家庭,做完一整套治疗疗程大概需要花费近百万元,这一高昂的治疗费用对于孟泽一家来说无疑是一笔天文数字。

但陈玉君与孟宪晖下定决心,无论如何他们都不能放弃这个来之不易的孩子。

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陈孟泽

卖房筹款,无奈将病母送养老院>

早些年间,陈玉君和孟宪晖夫妻二人为了治疗不孕不育进行了多次试管手术,前前后后就花费了高达20万元,再加上这几年间陈玉君的父母接连生病,家里也欠下了不少外债。

为了还清债务,陈玉君在工地找了一份工作,孟宪晖为了方便照顾陈母也在家门口的物业公司做服务员,在夫妻二人的共同努力之下,家里的财政状况好不容易有了一些好转。

如今,儿子陈孟泽

这一

生病,夫妻俩为了照顾孩子也纷纷辞去了工作没有了收入来源。陈玉君一家再一次陷入困顿的局面之中。

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陈孟泽还未正式接受化疗治疗,光是前期的各种费用就将夫妻俩以及双方父母的积蓄全部掏空了,家里能够借钱的亲朋好友也都早已借了个遍,实在是没有办法了。

陈孟泽

2019年6月,万般无奈之下,夫妻二人决定将老家的房子卖掉以此来筹措儿子的治疗费用。

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于是,孟宪晖与母亲留在长春照顾孩子陪伴治疗,孩子的父亲陈玉君则回到了梅河口卖房,顺便将偏瘫生活难以自理的陈母送去当地的疗养院治疗。

之前,陈玉君害怕身体不好的母亲承受不住孙子患病的打击,就一直以陈孟泽发烧是由急性肺炎引发的借口来搪塞母亲的询问。他也明白纸终究是保不住火的,老人早晚都会知道真实情况的。

陈孟泽

于是,他一回到家中,便将孩子的病情托盘而出:

“妈,其实孟泽得的是急性淋巴细胞白血病并不是肺炎,之前我怕您承受不住这样的打击,就一直没敢将实情告知给您。

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我这次回来是相同您商量两件事情:一是我想把这个房子卖掉,毕竟孩子后续还需要一大笔治疗费用:二是我想将您送去咱家附近的疗养院,现在我要打工,孩子的妈妈要照顾孩子,实在没有时间来照顾您,您身边也不能离开人。

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疗养院那边有专业的护工可以照看您,这样我在长春也可以放心了。”

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陈玉君的母亲听到孙子患癌的消息后,顿时倏然泪下,握着儿子的手说道:

“你别担心我,现在的当务之急是要治好我孙子的病啊。”

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陈玉君的母亲

在卖掉房子还完银行按揭贷款和安顿完母亲后,陈玉君带着剩余的15万元房款回到了长春,继续陪着儿子治病。

做完第一阶段的化疗就已经花费了近20万元的医疗费用,再加上孟泽奶奶入住疗养院和治疗偏瘫的医疗费用,不到半年时间,陈玉君卖房的钱就已经花的一干二净了。

为了维持孟泽后续的治疗费用,陈玉君在医院附近的工地找了一份工作,虽然工作强度大,但好在薪水不错,即使这样陈玉君也会抽出休息时间再去别的工地打一些散工。

孟泽年近七旬的姥爷孟洪也没有闲着,他在老家找了一份仓库巡夜的工作,每个月拿到薪水后的第一件事就是汇给女儿,拿去给外孙治病,

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陈孟泽

除了巨额医疗费带来的巨大压力外,孩子在化疗之中承受的痛苦也让夫妻俩揪心不已。绝大多数的化疗药物都会引起患者各种各样的不良反应,而这些不良反应对于免疫力相对较低的幼儿

更加显著。

除了常见的脱发、食欲不振、恶心呕吐等症状外,孟泽在接受化疗治疗过程之中还出现了渗出性心包炎、肝脏功能受损以及肺部感染等问题。

看着年幼的孩子承受这样的折磨,夫妻俩既心急但又无可奈何,他们只能每天默默祈祷希望孩子能够尽快战胜病魔,恢复健康。

如今,孟泽的16个化疗疗程也接近尾声,身体也有了不少好转,全家上下也在为他后续的治疗费用拼尽全力,毕竟孩子是他们唯一的希望。

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参考文献>

澎湃新闻:做三次试管手术都失败,意外怀孕让她惊喜,两年后却跪地祈祷

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