【代怀哪里最安全】

「本文来源：威海晚报」

预防出生缺陷

尤其要把控好“三级防线”

孕妈妈们要做好

婚孕前检查、婚孕前咨询

产前筛查和诊断

以及新生儿疾病的筛查

9.12预防出生缺陷日

产二科副主任

代怀套餐价格

兼医学遗传与产前诊断科主任

夏明静

跟大家来聊聊孕妈妈关心的

出生缺陷预防中的“二级防线”

产前筛查与产前诊断

孕期最重要的两个超声筛查

一是NT检查

11-13 周+6测量胎儿颈部透明层（nuchal translucency，NT）的厚度；核定孕周；双胎妊娠还需确定绒毛膜性质。NT的测量按照英国胎儿医学基金会标准进行（超声医师需要经过严格的训练并进行质量控制）。

不同的孕周有不同的正常值超过第99百分位或NT超过2.5mm为异常。NT增厚的常见原因：感染，遗传学异常，结构畸形。需要进一步做相关检查。第二就是系统超声，也就是大家说的大排畸超声，全面排查胎儿有无结构畸形。

二是胎儿染色体非整倍体异常的孕中期(妊娠15-20周+ 6)母体血清学筛查：

通过检测母体血液中甲胎蛋白、雌三醇和游离β-hCG，结合孕妇年龄、体重、孕周计算胎儿患21三体综合征、18 三体综合征及开放性神经管畸形风险。

注意事项：

空腹；超声检查确定孕周；确定抽血当天的体质量。目标疾病染色体病21三体，18三体和开放性神经管畸形。

21三体就是唐氏儿，会有特殊面容，智力低下，生长迟缓，易患白血病等临床表现。

18三体症状比21三体更严重。生后大部分1年内就夭折了，这两种是最常见的染色体病，不能查其他染色体病。

神经管畸形仅能查开放性脊柱裂，隐性的查不出来。唐氏筛查对21三体的检出率70%,18三体85%,开放性神经管畸形85%。

无创DNA及适宜人群有哪些

无创DNA（non-invasive prenatal testing，NIPT）：NIPT筛查的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。

适宜孕周为12～22周+6。

具体参考2016年国家卫计委发布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》。

适宜于以下人群：

非整倍体（主要指21、13、18三体）产前筛查临界高危孕妇（21三体如风险率在1/270-1/1000，18三体1/350-1/1000），有介入性产前诊断禁忌症者（先兆流产、出血倾向、RH阴性血孕妇，乙肝、梅毒、艾滋病等感染性疾病）。

不适用人群为：

①孕周12周；

②夫妇一方有明确的染色体异常；

③1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；

④胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；

⑤有单基因遗传病家族史或提示胎儿罹患单基因病高风险；

⑥孕期合并恶性肿瘤；

⑦医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。NIPT检测结果为阳性，应进行介入性产前诊断。

耳聋基因筛查

2006年第二次全国残疾人抽样调查数据显示听力障碍在出生缺陷中占比34%。不少耳聋患儿父母听力是正常的，因为耳聋大部分是常染色体隐性遗传单基因病。父母一个基因突变为携带者，不会有症状，但孩子如果将父母的两个突变都遗传到了，就会出现耳聋。耳聋相关的基因120多种，咱们威海地区做的耳聋基因筛查只查了四个最常见基因，20位点。如果孕妇查出为携带者往往需要丈夫检查，如果双方都是携带，可以做产前诊断，预防生出耳聋儿。

哪些孕妇需要产前诊断

如果产前筛查结果异常，或有其他高危因素则需要产前诊断进行胎儿染色体核型分析。

1、年龄≥35岁(到预产期)。1/260

2、产前筛查发现胎儿染色体异常高风险。

3、夫妇一方染色体异常。

4、羊水过多或过少（深度20mm或羊水过多深度≥80mm）。

5、产前超声提示胎儿结构异常或有可疑畸形。

6、不良孕产史：2次以上自然流产、死胎、新生儿死亡史；畸胎或智力障碍儿分娩史；染色体异常儿生育史。

7、第二、三代试管婴儿。

8、双胎之一胎儿畸形或消失。

产前诊断常用技术有哪些

羊膜腔穿刺（简称羊穿），是目前最常用的一种产前诊断技术。

不管是需要进行染色体核型分析、染色体微阵列分析，单基因病测序，都可以通过羊膜腔穿刺抽取胎儿羊水以进行检测。针对不同的指征进行不同的检测项目。产前一般是到核型分析和基因芯片，少部分会查单基因病。另外产前诊断有局限性，我们筛查的仅是成百上千种出生缺陷的几种，不能所有的疾病都检查，有许多疾病是查不到的，尤其是功能性疾病，像脑瘫之类。

不少孕妇一提起羊穿就花容失色，担心会发生流产。其实羊膜腔穿刺操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院。常在B超监测下用一根很细的穿刺针穿过腹壁和子宫进入羊膜腔吸取少量羊水的以检测胎儿的相关检测。

羊水主要是胎儿的尿，抽取少量羊水对胎儿不会造成不良影响。穿刺的部位离胎儿很远，伤害到胎儿的机会很小。而且穿刺入宫腔后针芯很快就会拿出来，仅有塑料管在里面，这个是损伤不到胎儿的。少数情况下可能会出现阴道出血、羊水溢出或子宫收缩、感染等并发症。与羊膜腔穿刺术过程有关的自发性流产，约占0.3%至0.5%。

产前诊断能查什么疾病

1、染色体疾病；

2、基因组疾病；

3、单基因病不常规检测。

大家都说劝人学医天打雷劈，但大家可知道真正的医生工资有多么让人羡慕，医生的社会地位有多高，人脉关系有多广。当你知道医生的真实情况之后，你就会感叹，为什么之前不学医呢？不然也不会像现在这样苦自己，背着房贷几十年都还不起。

但其实大家也都知道，真实的医学生其实也是很辛苦的，真正能当医生的十个里面不超过三个，所以，能当上医生也是很努力，很知道勤学苦练的。上学期间所要付出的努力也是很多的。之前有一个医学生，将自己一年所要学的书背放在一起，都要超过一米多高，可想而知，医学其实也不是好读的。

但真正当你学出来，你也是很幸福的。待遇啥的还是很让人满意的。这不经过小编我的了解，看到有位从安徽医科大学硕士毕业的入职了安徽皖北一个市立医院的医生透露了他所知道的情况，他分享了这个公司普通员工的一些情况，下面是小编我总结的一些情况。

他是找工作面试是一门技巧，其中有几点要注意的地方，希望大家能够清楚。

1、提前10-15分钟到达面试地点。调整心态、平稳心情，作一些简单的仪表准备，同时也体现了你的诚意，给面试官一个好印象。

2、面试时不要紧张。面试前可以用深呼吸的方法保持平静，心理暗示，坚信自己可以的。

3、大方得体，应对自然，逐一回答面试官的问题。面试官给你介绍情况时，要做到用耳朵听、用心聆听、用眼睛看。为了表示你已听懂并感兴趣，可以在适当的时候点头或适当的提问、答话。回答主试者的问题时，答话要清晰明白、语调得体、语速适宜、音量适中、不用方言口头语。

这个网友还透露说他在高校医学专业学习的时候，学习刻苦，读研期间成果也突出，她导师也很喜欢她。最后毕业找工作，去了家乡市里的三甲医院，三线小城市。一年收入能有个15万左右，这是工作三年后能拿这么多，刚开始最多12多万一年。

并且当时她的导师十分希望她继续读博，不想浪费她的科研天赋，并且也已经帮她联系了国内在医学专业上一个大牛的博导，大牛博导也比较喜欢这个姑娘，只要去面试一下，谈谈博士怎么培养，就可以了。但他最后还是选择了工作，因为工作的待遇也很满意。就选择先工作了。

笔者在这里认为他能够进入医院工作是相当不错的，说明研究生期间肯定付出了很多努力，只有付出努力才有现在的收获。真的是一个不错的选择。

目前这个网友还透露说他生活无忧，有房子有稳定工作，已经很不错了，很棒了。这也给我们提了个醒，要珍惜应届毕业生的身份，好好找自己第一份工作，可能是你一辈子的工作。

写在最后：大家对此怎么看呢？请写在评论中，我们大家一起交流。

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