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时间:2023-02-22   浏览量:823

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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哈喽,大家好,我是LWH

上一篇和大家分享了,一些有助于提高卵子质量的饮食

今天我们来说下,试管移植后,饮食又该注意什么呢

好不容易移植了,都会小心翼翼的,害怕影响胚胎着床

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首先,以清淡的饮食为主

移植后,很自然都会减少运动,因为活动少了,我们肠道蠕动自然也会缓慢些,会出现便秘的情况。这个时候就尽量清淡饮食,吃一些容易消化的食物,多吃一些富含膳食纤维的蔬菜,水果。

移植后忌大补,一些活血,寒凉的食物都不能吃哦

如螃蟹,较寒凉,也有活血祛瘀的功效,不利于胚胎着床哦

薏米,薏米也是寒凉,会促进子宫收缩,有可能会引发早chan或流Chan

甲鱼,甲鱼挺强的通血活络、散瘀的功效,孕妇慎食

其次就是,烟,酒,还有浓茶,咖啡啦

这是LWH按自己经验总结和大家分享,大家根据自身情况,调整饮食咯

下期见啦

喜欢的可以关注我

试管婴儿目前分为一代试管、二代试管、三代试管,价格各有不同,内蒙古妇幼保健院现在有一代试管和二代试管技术,一代试管一般价格在每次三万元左右,二代试管一般价格在每次四万元左右。二代婴儿的费用主要包括前期检查、降调、促排卵、取卵,体外受精、胚胎培养、移植手术、移植后保胎等各个方面,不同患者费用会稍有不同。

一代试管是传统试管婴儿,取女方卵子和男方精子,体外自行形成受精卵,之后待受精卵发育成多细胞胚泡,再移植入女性子宫内发育成胎儿,整个周期费用2.5-3万元;

二代试管是指单精子受精,取女方卵子和男方精子,在显微镜下由医生将精子注射入卵子内,费用在一代基础上增加5000元左右。

内蒙古妇幼保健院试管婴儿费用

内蒙古妇幼保健院做试管婴儿费用主要涉及药费与手术费用,手术费用主要包括取卵手术、胚胎培养、胚胎移植、卵胞浆内单精子注射等等,药费多指促排卵药物费用。做试管婴儿都是按固定流程来的,每个步骤进行收费,以下是一位在内蒙古妇幼保健院做一代试管婴儿的姐妹分享的试管费用详情,可供大家参考:

1、全套检查

8月15日全套检查4354元,其中有的抽血需要经期那段时间的才行。男方2487元,精子活力还行,很优秀的很少,开了保健药824元。

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2、宫腔镜

10号找医生开好术后药物847.7元,手术当天空腹。12号预交3000现金做宫腔镜,用了1385.2元,好在没啥问题。9月18号去医院开药,建档,进周,药费521元,另外买了盒Q10,属于保健品,一盒498元。

3、促排

10月5号经期3天,周期打b超,预交26000元,开始促排。拮抗剂方案(不完全是这个方案,医生中途会调整)使用的果纳芬。10月9号b超抽血,去医院补充建档,开了112元的药。

4、取卵

11号b超抽血,打了麻药,取卵很快,然后注射黄体酮,休息一小时出院。没到家消息来了取了4个,。三天后返院看胚胎,一直注射黄体酮。

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5、养囊

4个都成了,两个好的冻胚,两个养囊。大概过了三五天,看消息有d3两枚一管,其他没了,养囊失败。

因为返院复查时被告知有积液倒流进宫腔,有分离,不能移植,建议是二次月经复苏后移植,然后10月29号去查甲减,再结账,除了移植以外,整个周期用了22380元。

试管婴儿就是体外受精和胚胎移植技术,通过人工的方法使卵子和精子在体外受精形成受精卵,并通过早期的胚胎发育,然后将发育良好的胚胎移植到母体的子宫腔内,全程费用在4-8万元不等,与患者的身体健康状态有关系,不同人的花费是不一样的,以下是患者分享的试管花费情况:

前面检查要几千块,后面少的话3.5万就可以搞定。我是在内蒙古妇幼保健院做的二代试管。促排用的进口果纳芬。一促3移才成功,大概花了6-8万吧,没认真算。

网友萌宝宝哦

因为每个人方案不一样,用的促排的药也不一样,收费也不一样,很难给你说出具体的多少,有人做一次一代花费2到3万,有的3到4万,都有的。

网友蘑菇小妞

一般三万左右,多一点就5万,我是一代二代结合,三万多一点,在妇幼做的,毕竟内蒙古妇幼保健院是公立三甲,技术还是信得过的。

网友BLACKTE

一次成功3万左右,还有胚胎二次成功4万左右,3次成功5万左右,因为我不是本地的,去内蒙古妇幼保健院路费吃住都要几千,我移植二次失败,包括在宫腔镜花了6万左右,现在调理身体,来3次月经重新去移植,还有3个冻胚,下次移这3个胚胎,如果失败要重新花几万……希望下次可以成功!

网友Yuyan19

同城试管婴儿医院费用导航

截止目前,内蒙古准入开展试管婴儿的医院有8家,暂时没有三代试管婴儿医院,为帮助更多人选择合适的医院,了解相应生殖中心的试管婴儿费用、成功率、流程等信息,特整理2022年内蒙古试管婴儿医院大全(顺序先后按照准入时间排序)以供参考。

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