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虽然我们不能给你们一个确切的未来图景

时间:2018-05-29   浏览量:624

人的一世中最值得期望的变乱之一就是怀孕。由于在接上去的九个月里,你很难对此连结淡定或处之袒。相同,满怀期望的父母很天然地最先为未出世的孩子胡想将来。有些家长试图预测宝宝将要吃的东西,其他家长也愿望指望最先探索宝宝的第一所学校。父母们都会在心中描述和孩子在小摊贩买柠檬水、骑自行车以及放声大笑的画面。



尽管如此,听听不能。遗传咨询师大凡坐在父母的对面,举办诊断、率领者测试,或简易放置一些最新筛查毕竟。准父母会问到的一些最令人心碎的题目听起来像是:你知道虽然。“我的孩子能够走路和说话吗?我的孩子能够上学并独立生活吗?我的孩子可能活得足够久直到结婚吗?”


我们的答复大凡近似于“信任我,我们。我很希望能够预测您的孩子的强壮。固然我们不能给你们一个确切的将来图景,但我们可能预测你们大凡会想到的那些。”



对待遗传咨询的一个宏大误会是,以为我们可能经过议定遗传学的方式为您提供相关宝宝潜在强壮状况真实切信息。倘若基因在我们的身体效用中起着至关要紧的作用,为什么要预测孩子的强壮会如此贫乏呢?事实证明,遗传疾病开展的影响要素有很多种。代孕案例。


1. 许多疾病会招致一系列的症状或临床结果。


没有两个孩子是一齐相同的。纵使有两个孩子具有相同的遗传变异或渐变,结论依然不变。唐氏分析征就是一个典型的例子。这些婴儿出世时具有格外的21号染色体,这意味着他们身体的每个细胞中都有格外的遗传信息。唐氏分析征的孩子有一些可能启齿说话,对比一下代孕案例。而另一些则不会说话。约50%唐氏的孩子出世时有心脏缺陷。而唐氏分析征仅是数百种疾病案例中的一个,这些疾病的症状可能从轻度到重度水平不一。


2. 许多“庞杂”(指疾病)是多要素的。代孕案例。


这是一个文雅的单词,意指单个基因的变化或渐变并不能一齐决议一私人能否开展成一种疾病,而是多个要素影响疾病的开展。这些包括生活方式要素(如饮食),环境(阳光照耀、化学精神等)和其他基因互相作用。学会代孕案例。



请记住,您每天都能看到这样的案例!罕见的包括先个性心脏病、糖尿病和癌症。代孕案例。因而,当遗传咨询师绘制家族谱系图,看到多代人都有相同或相似的强壮题目,如癌症,他们仍然游移地说,其实代孕案例。您或您的孩子可能会面临异样的题目。代孕案例。尽管如此,遗传咨询师大凡可能以临床毕竟的可能性或百分比的形式提供一些风险评价。


3. 医治伎俩在继续变化


每一个医学学科都令人希冀,遗传学当然也不例外。敏捷涉猎一下现在的消息,你们会发现许多疾病的研究毕竟令人优裕饱满希望。代孕案例。由于我们方今每天都在研究更多的疾病,因而5、10、20年之后,药物将会有很大的不同。在孩子的一世中,你看能给。可能会有一个宏大的医学打破,并对他或她的生活质量出现主动的影响。我们现在正在步入一个期间,一个基因疗法和遗传学医治终归被引入保守医学的期间。



4. 率领者检测生存赢余风险


倘若父母想明白他们能否是为罕见单基因疾病的率领者,那么率领者检测是一种拔取。学会图景。“一个率领”意味着一私人在基因的单份拷贝上有一个遗传变异或渐变,而另一份拷贝则一般。每私人都有两份基因拷贝。对待许多遗传疾病来说,作为率领者没有临床意义,由于基因的效用拷贝赔偿了有效用的拷贝。你看

代孕案例
代孕案例。事实上,我们大多半人是2至5个遗传变异的率领者。但是,纵使您的率领者检测毕竟为阳性,你们。也不消灭您的孩子受遗传疾病影响的可能性。请记住,我们身上有超出两万个基因!倒霉的是,你知道虽然我们不能给你们一个确切的未来图景。没有测试来确定每种遗传疾病的率领者形态。



在这一点上,你们可能想明白为什么纵使没有确定的毕竟,依然须要见遗传学咨询师?!那是由于患者从遗传咨询中会取得极大的好处。上面是遗传咨询师可能如何补助你们的一个很短的列表:


1. 他们可能评价宝宝受基因疾病影响的风险。代孕案例。


这包括推选基因疾病检测和提供后续毕竟的分析疏解。听听代孕案例。大凡境况下,这有助于父母作出能否怀孕的决议,如寻求体外受精、及时经受诊断、终止妊娠或为有特殊需求的婴儿的降生做好预备。



2. 他们可能改善你们的医疗管理


有时遗传咨询师会确定您的基因发生了遗传变异,确切。这会扩充患癌症或任何其他成人疾病的风险。这往往会招致医生提议扩充和更主动地筛查和采取提防措施,以显着低沉疾病开展的机率。


3. 他们可能为那些坚苦求子的夫妇探索最罕见的不孕和重复流产的道理。


4.倘若您的孩子有一个未确诊的分析征,他们可能补助提供支持性的咨询,学习代孕案例。推选做检测,并且倘若可能的话,往往提议您做遗传学诊断。


5. 经过议定为教育和支持全体提供资源,他们可能补助患者简略节略与基因诊断和检测相关的焦虑。


遗传咨询师的标的目的是在磋议任何遗传疾病时为患者创制平衡的体验。我们花时间评价您作为一位患者的境况,一个。并按照您和您家人的需求制定会议。预测将来是一个对灵魂和技巧都哀求极高的工作。相同,把我们设想成你们医疗团队的合营火伴,尽可能多地向你们剖判客观状况,你看未来。这样当你们走出办公室时,明晰可能做出更适宜的医疗决议。



这篇文章是由Sargoodness me Lawrence College的Shreya Mnoshotra撰写的,代孕案例。她目前在Sargoodness meLawrenceCollege经受培训,旨在成为一名认证的遗传学照料。她的职业愿景是成为一名以遗传学为主导的专业医疗人员,并补助那些确定已有高风险遗传性疾病的家庭。虽然我们不能给你们一个确切的未来图景。她理想的职业生活包括医学写作、营销和研发、遗传学教育和传播等的一切。学习代孕案例。在读研究生之前,Shreya获得了纽约大学的经济学和儿童以及青少年情绪强壮研究学位。


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