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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

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姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

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子宫肌瘤

是女性生殖器官中最常见的一种良性肿瘤，由子宫平滑肌细胞增生形成的，根据肌瘤位置的不同，可以分为

黏膜下肌瘤、肌壁间肌瘤和浆膜下肌瘤。

在没有生育需求的时候，子宫肌瘤看似无关痛痒，但对于备孕女性来说，它却是求孕道路上的一大“拦路虎”。那么，如果做试管婴儿遇上子宫肌瘤，是该先处理肌瘤还是直接进周呢？

相关研究发现，女性在30~50岁之间，患上子宫肌瘤的概率约为30%，但关于它的病因，目前尚无法明确，不过可以肯定的是，

雌激素是刺激子宫肌瘤生长的重要原因

。对于做试管婴儿的患者来说，要先处理肌瘤还是直接进周，需要根据子宫肌瘤的大小和位置来决定。

子宫肌瘤大小对试管婴儿的影响

在子宫肌瘤只有1~2厘米的情况下，如果没有影响内膜，可以不处理就进入试管婴儿治疗周期；要是影响内膜的话，则需要先进行药物调理。

而如果

子宫肌瘤大于4cm，

属于较大的肌瘤，此时不管子宫肌瘤在哪个位置，都

需先对其进行处理。

因为大肌瘤在孕期时，受雌激素的影响还可能继续生长，也可能发生坏死甚至是恶变，这不仅会影响试管婴儿的成功率，而且会对患者的身体造成比较严重的危害。

子宫肌瘤位置对试管婴儿的影响

如果子宫肌瘤长在

偏粘膜下的位置或是黏膜下肌瘤，

压迫到子宫内膜导致宫腔向上占位，会影响胚胎的生长发育，在移植前应当先进行

腹腔镜手术切除。

手术后需要恢复3-6个月才可进行试管治疗。

若是浆膜下肿瘤、肌壁间肌瘤，在不影响内膜生长的情况下，则不影响胚胎的着床发育，可以通过药物治疗，再先观察情况。

如果肌壁间肌瘤直径大于4cm，且有向内膜突出趋势，需进行腹腔镜手术切除。

手术在不损害子宫内膜原则下，尽量切除干净，以免出现肿瘤再次增生的情况；手术后需要一年后才能进行试管妊娠。

另外，若是

子宫腔内肿瘤，则一定要进行手术切除。

肿瘤在子宫腔内，直接影响胚胎的着床以及生长发育；严重者可直接导致流产、死胎的状况。

精诚智恒再次提醒：做试管婴儿遇上子宫肌瘤，不管是直接进周还是先处理子宫肌瘤，患者都应该听从医生的专业建议，切勿自行决定。另外，如果需要先处理子宫肌瘤，在子宫内环境恢复正常之后才能进行试管婴儿治疗。因为不管是药物治疗还是手术治疗，都对子宫有一定程度上的损伤，如果子宫内环境还未恢复就进周治疗，不仅会影响试管婴儿成功率，还会影响患者的身体健康。

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