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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

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她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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一般来说做试管移植失败在月经周期规律后就可以开始促排了，不过最好是隔一段时间才好，这样身体可以调理休养一段时间，对下一次促排的效果也有所帮助。其实具体的还是要咨询医生才行，医生会根据你的实际情况来制定下一次促排的合适方案以及具体时间。关于移植失败当月可不可以促排，也可以看看其他患者的情况：

主要是看你自己的激素和卵巢恢复情况，去医院让大夫帮忙看看再决定。我当时都是来了例假，想重新开始促排，去了医生不让促，叫回去修养两个月。

网友范范之辈

还是看自身情况吧，我当时就可以，我就是移植失败后立马例假促排，当月移植鲜胚成功，也祝你好孕！

网友无爱了呀

移植鲜胚失败，说明你子宫内部的环境不是很适宜，建议你调整好身体及心情，三个月以后再促排。如果你还有冷冻胚的话，那么也可以调节好月经，然后再继续移植冷冻胚，并不需要重新促排的。

网友w150133

很多试管姐妹们都听说过第三代试管婴儿，那么这项技术到底是什么？有哪些好处和坏处呢？

首先，所谓的第三代试管婴儿，其实就是指在第一代和二代试管的基础上，增加胚胎移植前遗传学检测（PGT），而这里面又细分为三个类型，PGT-A，PGT-M和PGT-SR。

PGT-A：>

PGT-A，就是胚胎植入前非整数倍体检测。像常见的21-三体综合征，也就是唐氏综合征，就是非整数倍体的典型代表。正常人有23对染色体，每一号的染色体都是成对的，而非整数倍体是缺一条，或者多一条，甚至多两条等等。

大多数的非整数倍体胚胎，都会以胎停流产而告终，少部分的会存活下来，但是产下的孩子都会存在严重的缺陷。而对胚胎做了PGT-A，就可以显著的降低这种风险。

而PGT-A主要针对反复性流产、年龄大于40岁的人群。

PGT-M：>

PGT-M，就是胚胎植入前单基因遗传病检测。比如像典型的地中海贫血、血友病、白化病等等。如果父母携带单基因遗传病基因，经过遗传科医生判断，后代存在遗传风险的，可以做PGT-M，避免致病基因的遗传。

PGT-SR：>

PGT-SR，就是胚胎植入前染色体机构变异遗传学检测。主要针对染色体结构异常，比如染色体平衡易位等。

一句话总结，其实PGT技术的目的，就是避免染色体异常导致的胎停流产，以及避免将异常的染色体或者基因遗传给下一代，从而给下一代造成严重伤害。>

看起来PGT对胚胎健康是非常有帮助的。那么PGT又有哪些缺点呢？

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主要有几个方面：

第一、因为做PGT检测，首先需要养囊，而养囊的过程会导致胚胎的损耗，有些胚胎少的朋友，可能养囊后就一个胚胎都没有了，那就更不用说后面的步骤了。

第二、虽然目前PGT活检技术已经很成熟，但是它也是一种直接对胚胎进行的操作。对于胚胎来说，肯定是越少的干预是越好的。

第三、PGT存在一定的误差。有一些染色体问题是无法检测出来的。另外，有极少数的正常可移植的胚胎，会被PGT错误的筛除掉。

不过，总的来说，PGT对于实现优生优育还是有着非常重要的地位。